Дегенеративная миелопатия у французского бульдога: что показывает тест DM
В документах родителей щенка можно встретить результат теста DM. Разбирая его с будущими владельцами, важно объяснить, что именно проверила лаборатория. Бланк описывает вариант гена; состояние позвоночника и причины слабости лап оценивают отдельно.
Главное
- Дегенеративная миелопатия (DM) — прогрессирующее заболевание спинного мозга. Она отличается от компрессионной миелопатии, в том числе при болезни межпозвонковых дисков.
- Тест SOD1 выявляет конкретный генетический вариант. Две копии варианта риска не подтверждают заболевание и не означают, что оно обязательно разовьётся.
- Результат N/N не гарантирует здоровой спины, а риск клинической DM у французского бульдога нельзя надёжно выразить одним процентом по генотипу.
- При внезапной слабости, боли или потере способности ходить нужна срочная оценка ветеринара. Ждать результата ДНК-теста в такой ситуации нельзя.
Дегенеративная и компрессионная миелопатия — в чём разница?
«Миелопатия» означает поражение спинного мозга и требует уточнения причины. При дегенеративной миелопатии постепенно повреждается его ткань. Болезни межпозвонковых дисков могут приводить к сдавлению спинного мозга и другой тактике лечения. Слабость задних конечностей встречается при разных заболеваниях, поэтому совпадение симптомов ещё не означает DM. Источник: Zeng и соавторы, 2014.
Для DM характерно постепенное нарушение координации, обычно у взрослых и пожилых собак. Само заболевание обычно не вызывает боли, но у собаки могут быть и другие проблемы одновременно. Источник: OFA. Болезненность или внезапная потеря движений требуют отдельного срочного обследования. Признаки повреждения дисков описаны в памятке Cornell.
Что означают N/N, N/DM и DM/DM?
Обычно тест проверяет вариант SOD1 c.118G>A. Обозначения лабораторий различаются — сверяйте вариант и расшифровку бланка.
- N/N — исследуемый вариант риска не обнаружен
- Результат относится к этому варианту. Он не исключает болезни дисков и другие причины поражения спинного мозга.
- N/DM — одна копия варианта
- Носитель; риск ниже, чем при двух копиях, но утверждение «носители никогда не болеют» неверно.
- DM/DM — две копии варианта
- Результат обозначает генетический риск, а не подтверждённый диагноз. Не у всех собак с таким генотипом развивается клиническая DM.
Расшифровка: OFA, лаборатория University of Missouri. Для французского бульдога при интерпретации особенно важны ограничения породных данных.
Что известно именно о французских бульдогах?
В работе Zeng и соавторов 2014 года исследовали, среди прочего, генотипы 87 французских бульдогов. Наличие варианта в этой выборке не показывает частоту клинической болезни в породе и не даёт пожизненный прогноз конкретной собаке. Первичное исследование.
В перечне OFA пород с гистологически подтверждённой ассоциацией варианта и DM французский бульдог на дату проверки не указан. Это ограничение доказательств, а не доказательство отсутствия DM в породе. Перечень и ограничения: OFA.
Работа Pfahler и соавторов о сочетании двух вариантов SOD1 относится к бернскому зенненхунду. Она не является исследованием французских бульдогов. В прежней редакции нашей статьи порода была указана неверно; эту ошибку исправили. Pfahler и соавторы, 2014.
Как устанавливают диагноз?
При жизни диагноз DM остаётся предположительным: ветеринар-невролог оценивает течение болезни и исключает другие причины симптомов. Генетический результат может дополнить обследование, но не заменяет его. Окончательное подтверждение DM основано на посмертном гистологическом исследовании спинного мозга. Источник: Zeng и соавторы.
Даже при результате DM/DM нельзя автоматически объяснять слабость лап этим заболеванием. Если состояние изменилось резко, есть боль или собака перестала ходить, свяжитесь с клиникой немедленно. Компрессионные поражения спинного мозга требуют иной оценки и могут нуждаться в срочном лечении. Источник: Cornell, болезни межпозвонковых дисков.
Как учитывать результат при выборе щенка и пары?
Во время разговора о конкретном помёте мы разберём имеющиеся результаты родителей: идентификацию собак, лабораторию и исследованные варианты. Одно слово «чистый» без этих сведений не позволяет понять, что проверяли.
OFA рекомендует учитывать результат вместе с другими качествами собаки и обсуждать подбор пары со специалистами. Автоматическое исключение всех носителей может навредить популяции. Рекомендации OFA по разведению.
В FAQ об обследованиях родителей объясняем, какие документы полезно посмотреть до покупки. Отдельно разобрали ограничения тестов на цистинурию.
Здоровье наших собак
Наши производители проверены на цистинурию и дегенеративную миелопатию, результаты тестов открыто указаны в профиле каждой собаки. Щенок уезжает с метрикой РКФ, клеймом и ветпаспортом.
Добавить комментарий